Taller de bioinformática básica y sus aplicaciones en el ensamblaje de genomas de especies no modelo

Objetivos Generales

Adquirir conocimiento sobre métodos de secuenciación genómica y habilidades bioinformáticas para analizar conjuntos de datos genómicos grandes y complejos.

Objetivos específicos

Manejar sistema operativo LINUX a través de líneas de comando en terminal.
Diseñar y ejecutar scripts bash (frontend y backend).
Utilizar servidores remotos de alta capacidad con sistemas de administrador de trabajos (TORQUE y SLURM).
Verificar la calidad de genomas completos.
Ensamblar genomas a partir de genomas de referencia: Escogencia de genomas de referencias.
Trabajar con formatos de archivo de datos genómicos comunes como FASTA,FASTQ, SAM y BAM

Programa Sinóptico

• Introducción a la genómica: métodos de secuenciación, nomenclatura y análisis de datos según objetivo desde micro a macroevolutivo.
• Introducción a la bioinformática: habilidades básicas y necesarias para iniciar en el área bioinformática, conceptos esenciales de la Shell, aprendizaje de comandos básicos en terminal, organización de
  proyectos, directorios y archivos informáticos.
• Conexión y transferencias con Máquinas Remotas: comandos ssh, scp,rsync, manejo de administradores de trabajos, PBS y SLURM, ejecución de trabajos en back y frontend.
• Características a considerar para la escogencia del Genoma de referencia según los objetivos del proyecto de investigación. Cobertura, anotación,calidad, nivel de homología con modelo de estudio.
• Datos de secuencias genómicas: formato FASTA,formato FASTQ códigos de nucleótidos,calidad de base, inspección de bases de baja calidad.
• Remoción de adaptadores, index y barcodes (Trimmomatic, Fastp)
• Formatos de alineación: SAM y BAM. Uso de programas para convertir archivos SAM y BAM, ordenar e indexar con, extraer y filtrar alineaciones.

Acerca de los profesores

DR. FABIOLA LEÓN
fleon@institutobase.cl
Investigadora Postdoctoral. Pontificia Universidad Católica de Chile, Instituto Milenio BASE, Instituto Milenio CRG
Título: Zoóloga y Ecóloga Evolutiva
Estoy interesada en responder cómo los procesos evolutivos han dado forma a los genomas de los vertebrados. Mi carrera se dedica a estudiar aspectos fundamentales sobre la evolución de los mamíferos y las aves desde una perspectiva de genética de poblaciones y genómica funcional. El área principal de mi investigación es la inferencia de la selección natural que ha operado en la ganancia y pérdida de rasgos genómicos responsables de la adaptación de las poblaciones a su entorno.

MSC. EDUARDO PIZARRO G.
eduardo.pizarro@uc.cl
Asistente de Investigación en Pontificia Universidad Católica de Chile, Instituto Milenio BASE e Instituto Milenio CRG.
Mi interés de investigación se centra en comprender de qué forma han operado los procesos geográficos y evolutivos en la diversificación y adaptación de las especies. Para lograrlo, he utilizado dos aproximaciones complementarias, (1) la secuenciación y análisis bioinformático de genomas, y (2) la modelación del nicho de las especies. Con esta metodología, he propuesto un escenario biogeográfico y evolutivo de la diversificación de los tres zorros presentes en Chile.

DR. JULIANA A. VIANNA
jvianna@uc.cl
Profesora de Pontificia Universidad Católica de Chile, Instituto Milenio BASE, Instituto Milenio CRG
Titulo: Biólogo evolutivo y especialista en conservación de vida silvestre
Mi investigación se centra en la biología evolutiva de las especies de vertebrados, desde la diversificación de especies, adaptación genómica y estructura genética de las poblaciones. En la Antártida, hemos descubierto la historia evolutiva de los pingüinos mediante el estudio de los genomas, la delimitación de especies y el estudio de la diferenciación genética de las colonias, con un especial interés en la conservación. Estamos desarrollando modelos (modelos de distribución de especies) para predecir el impacto del cambio climático en los pingüinos y otras aves marinas en la Antártida

Acerca de los ayudantes

ING. FORESTAL ELIZA GONZALEZ
ejgonzalez3@uc.cl
Estudiante de Magíster en Recursos Naturales
Pontificia Universidad Católica de Chile, Núcleo Milenio Lili
Título: Licenciada en Ingeniería Forestal
Mis principales intereses se centran en aplicar herramientas genómicas para comprender los procesos adaptativos que han dado paso a la evolución de las especies, especialmente de mamíferos. Me encuentro, actualmente, desarrollando mi tesis sobre genes bajo selección para las diferentes especies de monito del monte en Chile.

ESTUDIANTE FÍSICA FABIÁN RODRÍGUEZ
fabian.rodriguez.l@ug.uchile.cl
Estudiante de Física en la Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas de la Universidad de
Chile, Beauchef.
Actualmente soy estudiante de plan común optando por la licenciantura en ciencias mención física. Mis principales intereses se centran hacia el estudio de las bases teóricas de la física, con especial énfasis en la astrofísica.